Valutazione anticorpale e screening metabolico longitudinale in familiari di diabetici tipo 1

Introduzione: il diabete mellito tipo 1 (DMT1) è una malattia multifattoriale, in cui alla predisposizione genetica si associano vari fattori in grado di scatenare il processo autoimmune. I familiari di I grado (First degree relatives – FDR) dei diabetici sono a rischio di sviluppare la malattia perché condividono parte del background genetico e gli stessi fattori ambientali. Scopo: in considerazione dell’elevata incidenza di DMT1 in Sardegna abbiamo valutato la prevalenza degli anticorpi contro la beta cellula (AbDM) nei FDR di pazienti diabetici sardi ed il follow-up glico-metabolico dei parenti anticorpo positivi. Materiali e metodi: abbiamo sottoposto a screening anticorpale 538 FDR, dosando GADA, IA2-A, IAA e ZnT8-A. I soggetti anticorpo-positivi sono stati sottoposti a periodico controllo metabolico mediante OGTT. Risultati: dei soggetti studiati 60/538 (11.5%) sono risultati positivi ad almeno un anticorpo contro la beta-cellula. Il follow-up metabolico è stato eseguito su 54 soggetti. Al termine del follow-up 11 soggetti sono diventati diabetici (20.3%), mentre 10 hanno presentato un’altra alterazione della tolleranza glucidica (7 IFG, 3 IGT). Gli FDR che hanno sviluppato diabete mellito durante il follow-up presentavano positività per più di un anticorpo; infatti la presenza di 2 o più anticorpi ha un impatto significativo sulla comparsa della malattia (p<0.001). L’intervallo di tempo per la comparsa del diabete era in media di 28.8±24.7 mesi (minimo 3 massimo 72 mesi). Nessun anticorpo ha mostrato una maggiore predittività. Conclusioni: il nostro studio ha dimostrato un’elevata prevalenza di autoimmunità beta-cellulare nei parenti di primo grado di soggetti diabetici sardi, paragonabile solo a quanto osservato in Finlandia. Un rischio significativamente maggiore di sviluppare DMT1 è stato osservato in FDR che presentavano 2 o più anticorpi.