Background e obiettivi: La neurotensina (NT) è un peptide intestinale rilasciato dopo ingestione di lipidi, che regola l’appetito e facilita l’assorbimento dei grassi. Elevati livelli plasmatici del suo precursore pro-neurotensina (pro-NT) sono associati a diabete di tipo 2, obesità e mortalità cardiovascolare nella popolazione adulta. In uno studio precedente abbiamo osservato che livelli elevati di pro-NT nei bambini sono significativamente associati ad aumento di peso nella crescita e possono rappresentare un marker di suscettibilità al deterioramento metabolico in presenza di obesità. Lo scopo del presente studio è ricercare potenziali varianti nucleotidiche funzionali nelle regioni esoniche e regolatorie del gene NTS e la loro possibile associazione con livelli plasmatici di pro-NT in relazione alla presenza di obesità nei bambini. Metodi: Abbiamo risequenziato le regioni esoniche e regolatorie del gene NTS in 28 bambini con obesità selezionati dagli estremi dei livelli plasmatici di pro-NT (n=14 del 10° e n=14 dell’80° percentile). Risultati: Non sono state rilevate varianti esoniche. Sono stati identificati sette polimorfismi tutti già descritti. Quattro polimorfismi (rs2234762, rs1800832, rs546594364, rs560139347) erano localizzati nella regione regolatoria/5’UTR; la variante rs58553548 nell’introne 3; i polimorfismi rs11117072 e rs139226362 nella regione 3’UTR. Entrambe le varianti rs2234762 e rs58553548 erano statisticamente più frequenti nel gruppo con più bassi livelli di pro-NT (p=0,029 e p=0,012, rispettivamente) e mostravano un linkage disequilibrium molto forte (D’=0,969). Gli altri polimorfismi presentavano una frequenza simile sia nel gruppo con alti che bassi livelli di pro-NT. Conclusioni: Il risequenziamento del gene NTS in soggetti stratificati per livelli estremi di pro-NT ha identificato due varianti che mostrano una frequenza diversa tra i due gruppi percentili e questo risultato necessita di ulteriori studi.