Il MODY. Guida pratica alla diagnosi clinica e alla identificazione molecolare

Fabrizio Barbetti

Dipartimento di Medicina Sperimentale e Chirurgia, Università Tor Vergata Roma e Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, IRCCS, Roma

IL MODY: CENNI STORICI E CONCETTI GENERALI 

Sono passati quarant’anni dall’articolo pubblicato nel 1975 da Robert Tattersall e Steve Fajans su Diabetes dal titolo: “A difference between the inheritance of classical juvenile-onset and maturity-onset diabetes of young people” (1). In quel lavoro erano già perfettamente delineati i concetti che guidano ad una diagnosi clinica di quello che è stato chiamato per alcune decadi M(aturity) O(nset) D(iabetes) (of the) Y(oung) (MODY). In quel lavoro il confronto tra 26 famiglie “MODY” e 35 con “JOD” (juvenile-onset diabetes, ovvero il diabete tipo 1a della classificazione correntemente in uso) risultava evidente che: 1) nell’85% dei casi il probando MODY aveva un genitore con diabete, 2) che nel 46% dei casi vi era una trasmissione “verticale” del diabete attraverso 3 generazioni e 3) la maggior parte dei soggetti affetti non richiedeva trattamento insulinico. Al contrario nei pazienti “JOD” la famigliarità era rara e solo nel 6% dei casi vi erano tre generazioni consecutive con diabete. I dati raccolti autorizzavano alla conclusione che vi fosse una trasmissione autosomica dominante del diabete nelle famiglie MODY (1) (Tab. 1).

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