Avanzamenti nella predizione del rischio di sviluppare diabete mellito di tipo 2: integrazione degli score genetici con i modelli di rischio di Framingham

Rubrica Aggiornamento dalla letteratura a cura di Francesco Giorgino

Dipartimento dell’Emergenza e dei Trapianti di Organi, Sezione di Medicina Interna, Endocrinologia, Andrologia e Malattie Metaboliche, Università degli Studi di Bari “Aldo Moro”

ARTICOLO N. 1

Advances in Risk Prediction of Type 2 Diabetes: Integrating Genetic Scores With Framingham Risk Models – Avanzamenti nella predizione del rischio di sviluppare diabete mellito di tipo 2: integrazione degli score genetici con i modelli di rischio di Framingham

Brendan J. Keating.

Diabetes 2015; 64:1495-1497.

L’identificazione di soggetti a rischio di diabete di tipo 2 è particolarmente importante per poter attuare una efficace prevenzione. Diversi studi clinici hanno dimostrato che i familiari magri di pazienti con diabete mellito di tipo 2 sembrerebbero essere più insulino-resistenti rispetto ai familiari magri di soggetti non diabetici. È stato anche ipotizzato che questa predisposizione possa essere in parte legata al DNA mitocondriale che riduce l’efficienza dell’ossidazione del glucosio e degli acidi grassi, portando a condizioni di lipotossicità e di accumulo di lipidi nelle cellule muscolari scheletriche. Grazie all’avanzamento delle tecnologie, agli studi di aggregazione e alle meta-analisi su larga scala di studi di associazione genome-wide, ad oggi sono stati identificati più di 70 loci e di questi solo il 10% circa è in grado di spiegare la varianza genetica del diabete mellito di tipo 2. Negli ultimi cinque anni si è cercato di integrare lo score di rischio genetico (GRS, genetic risk score) con gli score convenzionali per il diabete mellito di tipo 2 come il FORS (Framingham offspring risk score). La predizione del rischio di malattia può essere migliorata integrando il GRS con i modelli statistici convenzionali e questo potrebbe essere di utilità clinica per identificare precocemente i soggetti ad alto rischio, in particolare quelli con BMI più basso o che non presentano i tradizionali fattori di rischio non genetici. Come si può osservare nella tabella 1 sono stati condotti diversi studi.


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